A Clínica Hailife é um dos centros pioneiros de atendimento de Genética Ocular no Brasil.
As doenças genéticas oculares podem ocorrer em famílias ou podem ser exclusivos de um membro da família. Existem centenas de doenças oculares que têm causas genéticas. Embora não somos capazes de identificar uma causa genética específica em todos os pacientes, nosso conhecimento está constantemente melhorando. A Dra. Simone Finzi está sempre em atualizada nas pesquisas e no tratamento das condições genéticas oculares.
Doenças genéticas oculares são as principais causas de cegueira, incluindo a Amaurose Congênita de Leber, Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, glaucoma pediátrico e outros. Na Clínica Hailife, o objetivo é garantir um diagnóstico preciso, incluindo testes genéticos apropriados e atualidade sobre os novos tratamentos existentes e os de em fase de pesquisa. Esperamos que cada paciente compreenda completamente sua doença auxiliando no aconselhamento genético do padrão de herança, opções reprodutivas, etiologia, grupos de apoio, auxílios ópticos e recursos de baixa visão. Atendemos pacientes adultos e crianças que têm doença genética ocular e também pacientes com uma grande variedade de distúrbios genéticos, que afetam outras áreas do corpo junto com o olho (por exemplo, neurofibromatose, distúrbios mitocondriais, síndrome de Marfan).
Quais são os tipos de doenças genéticas oculares?
Os fatores genéticos desempenham um papel em muitos tipos de doenças oculares, incluindo aquelas que são a principal causa de cegueira entre bebês, crianças e adultos.
Mais de 60% dos casos de cegueira em bebês são causados por doenças oculares hereditárias, como catarata congênita (presente no nascimento), glaucoma congênito, degeneração da retina, atrofia óptica e malformações oculares. Até 40% dos pacientes com certos tipos de estrabismo (desalinhamento ocular) têm um histórico familiar da doença e os cientistas estão realizando pesquisas para identificar os genes responsáveis.
Nos adultos, o glaucoma e a degeneração macular relacionada à idade são duas das principais causas de cegueira, e ambas parecem ser herdadas em grande parte dos casos. Os pesquisadores mapearam vários genes para o glaucoma e estão começando a identificar genes envolvidos na degeneração macular. Eles também estão fazendo progressos muito significativos na identificação dos genes que causam a Retinose pigmentar, uma doença degenerativa da retina que causa cegueira noturna e perda gradual da visão.
Problemas comuns de visão podem ser herdados?
A genética também desempenha um papel nos problemas de visão que ocorrem em olhos saudáveis. Os médicos pesquisadores agora têm evidências de que os problemas de visão mais comuns entre crianças e adultos são determinados geneticamente. A lista inclui estrabismo (olhos cruzados), ambliopia (olhos preguiçosos) e erros de refração, como miopia (miopia), hipermetropia (miopia) e astigmatismo.
As anomalias oculares podem ser causadas por outras doenças?
Anormalidades oculares estão presentes em um terço das doenças sistêmicas herdadas. A presença de um sinal ocular em particular conhecido por estar associado a uma doença sistêmica geralmente é o fator decisivo na confirmação do diagnóstico dessa doença. Por exemplo, uma lente deslocada no olho pode confirmar um diagnóstico da síndrome de Marfan, uma doença do tecido conjuntivo associada a problemas cardíacos; uma mancha vermelha cereja característica no olho geralmente indica a doença de Tay-Sachs.
O que posso esperar durante uma avaliação?
A Dra. Simone Finzi é especialista em Genética Ocular. Será realizado um exame oftalmológico cuidadoso, essencial para determinar o teste genético e o aconselhamento genético mais adequado para cada paciente.
A primeira etapa é uma revisão completa de todos os exames e resultados de testes disponíveis. Em seguida será avaliado o seu histórico médico pessoal e familiar, com especial atenção aos sinais e sintomas de doenças genéticas. Depois vamos desenhar a sua árvore genealógica para a identificação de outros membros da família que podem ser afetados com problemas semelhantes. Os pacientes passam por uma avaliação abrangente da visão e do movimento ocular, exame com lâmpada de fenda e medição da pressão ocular. Com o uso de colírios para dilatar as pupilas, a equipe médica também vai examinar com mais detalhes o cristalino, o nervo óptico e a retina em busca de anormalidades. Exames complementares são solicitados dependendo de cada paciente.
Usando as informações do exame oftalmológico e o histórico e exame médico geral, a equipe médica da Clínica Hailife desenvolve um plano de diagnóstico e tratamento.
Possibilitamos testes genéticos para pacientes com doenças hereditárias oculares. Para maiores informações entre em contato conosco.
